Penyebab down syndrome, kelainan kromosom genetik pada bayi. Seorang anak dengan sindrom down translokasi memiliki dua salinan kromosom 21 seperti biasanya. Down syndrome gejala, penyebab dan mengobati alodokter. The term klinefelter syndrome ks describes a group of chromosomal disorder in which there is at least one extra x chromosome to a normal male karyotype, 46,xy. Xxy aneuploidy is the most common disorder of sex chromosomes in humans, with prevalence of one in 500 males. Akan tetapi, anak tersebut juga mempunyai bahan genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lainnya. Kelainan kromosom dapat juga terjadi pada kanker sel individu dinyatakan genetik normal, salah satu contoh adalah kromosom philadelphia, yaitu. Lakilaki normal memiliki kromosom seks berupa xy, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks xxy. Ernanda, tanpa tahun penyebab klinefelter syndrome adalah lakilaki yang mempunyai satu kromosom x dan satu kromosom y. Sindrom klinefelter sk merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan 47,xxy yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. Although nondisjunction can be of paternal origin, it is much less common. Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing. Sindrom down juga disebut trisomi 21 adalah gangguan genetik yang terjadi pada 1 dari 800 kelahiran hidup.
Review article klinefelter syndrome the commonest form of hypogonadism, but often overlooked or untreated eberhard nieschlag summary background. Pdf sindrom klinefelter sk merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan 47,xxy. Sindrom klinefelter gejala, penyebab dan mengobati. Kegagalan penurunan testis kedalam skrotum kriptorkidisme atau undesensustestis. Maka dari itu dibutuhkan banyak persiapan seperti buku buku materi, contoh latihan soal, prediksi soal yang bisa menunjang sobat agar lolos seleksi, dan diterima di ptn yang diinginkan. The phenotype is broad, with physical, medical and psychosocial features ranging from mild to severe. Mutasi adalah perubahan materi genetik gen atau kromosom suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya. Kromosom x tambahan ini mengganggu perkembangan seksual pria normal dalam rahim dan pada masa pubertas. Sindrom down atau down syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang rendah, dan kelainan fisik yang khas. Klinefelter syndrome ks is a common genetic condition that is currently underdiagnosed. Down syndrome merupakan kelainan genetik hasil proses. Sindrom down, sindrom klinefelter, sindrom tuner, sindrom wolframes, ataksia friedreichs, chorea huntington, sindrom laurenc moon biled, distrofi miotonik.
Sindrom klinefelter gejala, penyebab dan mengobati alodokter. Download download makalah guillain barre syndrome pdf file read online read online makalah guillain barre syndrome pdf file penyakit gbs adalah jurnal sindrom guillain barre pdf guillain barre syndrome adalah penyakit obat sindrom guillain barre guillain barre syndrome pdf 2014 miastenia gravis pdf gbs pdf guillain barre syndrome pdf usu 2015 pdf, 4 mb the ilr school. Berikut ini adalah download jurnal gratis yang merupakan kumpulan file dari berbagi sumber tentang jurnal sosiologi komunikasi yang bisa bapakibu gunakan dan diunduh secara gratis dengan menekan tombol download biru dibawah ini. Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciriciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis kegagalan memproduksi sperma. Sindrom jacobs terjadi karena nondisjunction yang mengakibatkan sel sperma memiliki kelebihan kromosom y. Makalah guillain barre syndrome pdf file telegraph.
Semoga sebaran isu ini bermanfaat dan salam sukses selalu untuk anda. Berikut ini adalah download jurnal gratis yang merupakan kumpulan file dari berbagi sumber tentang jurnal depresi menurut teori yang bisa bapakibu gunakan dan diunduh secara gratis dengan menekan tombol download biru dibawah ini. Sindrom klinefelter sk merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan 47. This file is licensed under the creative commons attributionshare alike 3. Sindrom klinefelter, terjadi ketidaknormalan pada kromosom. Pdf molecular diagnostic testing for klinefelter syndrome and. Mutasi dan sindrom tips dan trik komputer, tips internet. Etiologi penyebab kanker testis belum diketahui namun tercatat beberapa factor resiko. Sindrom klinefelter ditemukan oleh klinefelter tahun 1942. Penyebab mutasi aberasi bahan fisika radiasi bahan kimia bahan biologi. Kromosom seks akan menentukan jenis kelamin seseorang.
Download soal dan kunci jawab siap uas biologi kelas 12 semester 1 terbaru i pdf. Perempuan yang normal memiliki pola kromosom 46, xx. For language access assistance, contact the ncats public information officer. Sometimes, symptoms are more prominent and may include weaker muscles, greater height, poor coordination, less. Penyebab sindrom klinefelter adalah cacat dalam kromosom seks. Mitosis mitosis ialah pembahagian sel yang menghasilkan sel anak yang sama dengan sel induk.
Rangkai kelamin sexlinkage peristiwa dimana gen terletak pd kromosom kelamin karakter yg ditimbulkan gen diturunkan bersama dgn. Sindrom yang juga dikenal sebagai kondisi xxy, merupakan kondisi yang menggambarkan lakilaki yang memiliki kromosom x. Akibatnya, lakilaki yang dilahirkan dengan kondisi ini akan memiliki beberapa karakteristik perempuan. Penderita sindrom jacobs mengalami penambahan satu kromosom y pada kromosom kelaminnya sehingga mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu xyy. Klinefelters syndrome is the clinical result of an additional x chromosome in males 47,xxy, although other chromosome abnormalities such as 46,xy47,xxy mosaicism. Home forums vr collectibles sindrom horner adalah pdf files tagged. Angka kejadian sindrom klinefelter di dunia berkisar antara 1 dalam 500 anak lakilaki. Latihan soal sbmptn saintek dan pembahasan 2020 pdf dan. Sindromul klinefelter, boala genetica specific masculina. Sindrom down translokasi adalah kondisi saat sebagian kromosom 21 melekat ke kromosom lainnya sebelum maupun saat pembuahan terjadi. Asuhan keperawatan pasien dengan kanker testis definisi kanker testis adalah pertumbuhan sel sel ganas didlam testis yang bisa menyebabkan testis membesar atau menyebabkan adanya benjolan di dalam skrotum. If you have problems viewing pdf files, download the latest version of adobe reader. Sindrom down, terjadi ketidaknormalan pada kromosom autosom, sindrom ini. Trisomi 21 pada trisomi 21 terdapat kromosom salinan 21.
Sindrom edward penuh full trisomy 18 sindrom edward penuh full trisomy 18 adalah jenis penyakit sindrom edward yang paling umum terjadi. You may do so in any reasonable manner, but not in. Kami cukupkan hingga di sini goresan pena kami yang berjudul. Klinefelter syndrome ks is the result of 2 or more x chromosomes in a phenotypic male. Molecular diagnostic testing for klinefelter syndrome and other male sex chromosome aneuploidies. Health problems handled by doctors can now be accessed by anyone through the computer, one of them with the development of expert system, the work of doctors facilitated. Sementara lakilaki yang normal memiliki pola 46, xy. Sindrom klinefelter biologi sma islam miftahussaadah.
Down, sindrom klinefelter, dan sindrom turner mutasi gen yang. Often, symptoms may be subtle and many people do not realize they are affected. Genetic and rare diseases information center gard po box 8126, gaithersburg, md 208988126 tollfree. Sebagian penderita dapat mengalami kelainan yang ringan, tetapi sebagian lainnya dapat mengalami gangguan yang berat hingga menimbulkan penyakit jantung. Sindrom edward atau trisomi 18 terbagi menjadi 3 jenis, yaitu. Klinefelter syndrome ks with the karyotype 47,xxy is one of the commonest types of congenital chromosomal disorder in males, with an incidence of 0. Untuk alasan itu, mereka mungkin digambarkan sebagai pria dengan xxy atau pria dengan sindrom xxy. Ciri khas lain pada kelainan genetik ini adalah kurangnya hormon testosteron dan infertilitas.
Kondisi ini menyebabkan bayi mengalami kelebihan kromosom 18 di seluruh sel yang ada pada tubuhnya. Penyabab penyakit sindrom cri du chat definisi sindroma cri du chat sindroma tangisan kucing, sindroma 5p adalah sekelompok kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5. Dipersilahkan untuk mendonwload file tersebut pada tautan yang telah kami sediakan biar mendapat file yang lengkap dan utuh. Other sex chromosomal aneuploidies have also been described, although they are much less frequent, with. Discover everything scribd has to offer, including books and audiobooks from major publishers. Females typically have two x chromosomes 46,xx, and males have. Pengidap sindrom klinefelter memiliki gejala berupa bentuk mr. Maternal age incidence of down syndrome 20 1 in 2000 24 1 in 0 27 1 in 1050 30 1 in 900 33 1 in 600 36 1 in 300 40 1 in 100 42 1 in 70 45 1 in 30 47 1 in 20 48 1 in 15 49 1 in 10 5. P dan testis yang kecil, rambut hanya tumbuh sedikit di tubuh, memiliki payudara yang besar, badan tinggi dan berbentuk kurang proporsional. Download soal dan kunci jawab siap uas biologi kelas 12. Two of the 46 chromosomes, known as x and y, are called sex chromosomes because they help determine whether a person will develop male or female sex characteristics. Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan interstital cell gagal berkembang secara normal. Abstract klinefelter syndrome ks is one of the most. Dihadapkan dengan model soal hots menjadikan sbmptn tahun 2020 mendatang bisa sangat sulit.
487 1011 672 129 230 592 31 230 1403 1321 469 1338 884 1412 99 958 549 1546 489 69 390 358 1335 117 354 1395 1227 1339 284 98 670 1327 1024 281 1273 36 1168 1169 1149 807 1065 970